儀隴新聞網(wǎng)訊（通訊員 張芳）2020年9月12日是第16個(gè)中國(guó)預(yù)防出生缺陷日,。今年的宣傳主題是“同心抗疫,，護(hù)佑新生”。為減少出生缺陷發(fā)生，世界衛(wèi)生組織（WHO）提出了出生缺陷干預(yù)“三級(jí)預(yù)防”策略,。

一級(jí)預(yù)防是指防治出生缺陷的發(fā)生,，具體措施包括婚前醫(yī)學(xué)檢查，孕前醫(yī)學(xué)檢查,，遺傳咨詢等,。

目前儀隴縣婦幼保健院開展了免費(fèi)的婚前醫(yī)學(xué)檢查及孕前醫(yī)學(xué)檢查。只要男女雙方一方是儀隴戶籍,，均可享受免費(fèi)檢查,。（婚孕檢科聯(lián)系電話：0817-8867175）。

二級(jí)預(yù)防是指減少嚴(yán)重出生缺陷兒的出生,，主要在孕期通過(guò)“早發(fā)現(xiàn),、早診斷和早采取措施”，以減少嚴(yán)重出生缺陷兒的出生,。產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷就是預(yù)防出生缺陷的二級(jí)預(yù)防措施,。

縣婦幼保健院產(chǎn)前篩查中心成立于2013年12月，是儀隴縣唯一一家產(chǎn)前篩查中心,，也是南充市第一家縣級(jí)產(chǎn)前篩查中心,。具有產(chǎn)前篩查職業(yè)資格人員17人，其中實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員8人,，臨床技術(shù)人員9人,。 實(shí)驗(yàn)室采用貝克DXI800化學(xué)發(fā)光分析儀，使用四聯(lián)篩查法 （AFP+Free β-HCG+uE3+?nh-A）,，嚴(yán)格按照《中華人民共和國(guó)衛(wèi)生行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)》（WS-322.1-2010）開展工作,，是川東北范圍內(nèi)為數(shù)不多的可開展四聯(lián)篩查的縣級(jí)產(chǎn)前篩查中心。

產(chǎn)前篩查可篩查疾?。?/strong>

 1,、21-三體綜合征： 21-三體綜合征即先天愚型，又稱唐氏綜合征,，是一種最常見的導(dǎo)致先天癡呆的常染色體三體征,。它是由于第21號(hào)染色體比正常人多了一條所引發(fā)的，故又稱“21三體綜合癥”,?！跋忍煊扌蛢骸蓖ǔ橄忍煨灾卸戎橇φ系K。其特征主要表現(xiàn)嚴(yán)重的智力低下,，只有同齡正常人的1/4~1/2,。它有獨(dú)特的面部和身體畸形，如小頭,，枕部扁平,，項(xiàng)厚,，眼裂小，外側(cè)上斜,，內(nèi)眥深,，眼距寬，馬鞍鼻,，口常半開,，舌常口外,，手指短粗，掌紋有通貫,，小指內(nèi)彎等,。50%合并先天性心臟病、消化道畸形,、白血病等,。

2、開放性神經(jīng)管畸形：開放性神經(jīng)管畸形是一類中樞神經(jīng)系統(tǒng)的出生缺陷,。中樞神經(jīng)系統(tǒng)包括大腦和脊髓,，是從胚胎時(shí)期發(fā)育時(shí)神經(jīng)管不能閉合，就會(huì)產(chǎn)生神經(jīng)管畸形,，導(dǎo)致無(wú)腦兒,、脊柱裂、腦積水,、死胎或者出生后夭折等,，能存活者通常也有精神和身體上的缺陷。在國(guó)外以脊柱裂居多,，而國(guó)內(nèi)則以無(wú)腦兒居多,。脊柱裂通常是在胚胎形成時(shí)脊柱無(wú)法完全閉鎖而引起的；無(wú)腦兒則是腦及頭蓋骨未有正常發(fā)育造成的,。

3,、18-三體綜合征：18-三體綜合征癥狀較復(fù)雜，據(jù)Smith（1968年）觀察,，其癥狀多達(dá)115種以上,，主要癥狀有患者頭有后突的枕部，眼裂狹小,，耳朵畸形,，耳位低下，小頜,，胸骨短小,，手以特殊姿勢(shì)握拳,，拇指緊貼掌心等。其出生發(fā)病率1/6000-1/8000,。預(yù)產(chǎn)期存活率：16%存活到孕中期,；5%存活到預(yù)產(chǎn)期?？偸窃诔錾荒陜?nèi)死亡,，通常只有幾天存活期。

  以上疾病均可采集15-20周+6天孕婦2-3ml靜脈血進(jìn)行化驗(yàn)檢出,。產(chǎn)前篩查中心聯(lián)系電話：0817-7771221

三級(jí)預(yù)防是對(duì)新生兒疾病的早期篩查,、早期診斷、及時(shí)治療,，避免或減輕致殘,，提高患兒生活質(zhì)量。常見的新生兒疾病包括新生兒先天性甲狀腺功能減低癥,、苯丙酮尿癥和聽力障礙等,。

我縣是新生兒疾病篩查免費(fèi)項(xiàng)目縣，可免費(fèi)篩查先天性甲狀腺功能減低癥,、苯丙酮尿癥和聽力障礙,。新生兒疾病篩查項(xiàng)目辦公室聯(lián)系電話：0817-7883344

我院出生缺陷防治工作開展進(jìn)程：

我院于2013年7月成立了出生缺陷三級(jí)預(yù)防辦公室，是四川省第一家縣級(jí)出生缺陷防治辦公室,。主要負(fù)責(zé)出生缺陷的三級(jí)預(yù)防工作管理及項(xiàng)目實(shí)施,。其中開展的聽力篩查下鄉(xiāng)工作在2016年9月12日在京舉行的“全國(guó)出生缺陷日宣傳活動(dòng)啟動(dòng)會(huì)”上，得到了國(guó)家衛(wèi)生健康委基婦司司長(zhǎng)秦耕（右一）的表彰,。

出生缺陷三級(jí)預(yù)防管理模式被四川省產(chǎn)前診斷中心推薦,，并于2019年3月1日在全省產(chǎn)前診斷（篩查）工作大會(huì)上進(jìn)行交流。

自2018年起,，國(guó)家,、省、市級(jí)衛(wèi)生行政部門紛紛出臺(tái)出生缺陷防治方案,，要求各地婦幼保健院成立出生缺陷防治辦公室,，我院“出生缺陷三級(jí)預(yù)防辦公室”于2019年12月正式更名為“出生缺陷防治管理科”（聯(lián)系電話：0817-7883344），全面開展工作,。

“以夢(mèng)為馬,不負(fù)韶華,不忘初心,砥礪前行”,，預(yù)防出生缺陷，我們?cè)谛袆?dòng),！