儀隴融媒（通訊員 程鵬）近期，儀隴縣人民醫(yī)院消化內(nèi)科聯(lián)合病理科成功診治一例十分罕見的常染色體顯性遺傳?。汉诎?息肉綜合征（PJs）,。隨著該病例的成功診斷及治療，補充了醫(yī)院在遺傳相關(guān)性疾病診治范圍,，極大程度提升了醫(yī)院罕見病的醫(yī)療服務能力,。

患者是一名39歲的女性，1年前,，她曾在北京大學附屬醫(yī)院行宮頸癌手術(shù)及放化療,，行腸鏡檢查提示“結(jié)腸多發(fā)息肉”，醫(yī)生建議她定期復查,。此次患者因肛門里急后重不適收入縣醫(yī)院住院治療,，在住院期間,，腸鏡檢查提示她有“結(jié)腸多發(fā)巨大息肉”，最大直徑約4.5cm,?；颊哂媱澬薪?jīng)內(nèi)鏡結(jié)腸息肉切除術(shù)，隨后轉(zhuǎn)入縣醫(yī)院消化內(nèi)科治療,。

主管醫(yī)師程鵬詳細詢問其病史及查體,，發(fā)現(xiàn)患者口周、口腔黏膜,、嘴唇,、指尖等部位存在長約2-5mm的黑褐色素沉著。程醫(yī)生結(jié)合患者既往有宮頸癌病史,，發(fā)現(xiàn)患者結(jié)腸息肉,、宮頸癌、黏膜色素沉著并非是各自單獨的疾病,，而可能是一種十分罕見的常染色體顯性遺傳病-PJs,。

由于PJs與普通胃腸道息肉存在本質(zhì)上的區(qū)別，且該類患者腫瘤潛在風險極大,、息肉分布廣,，于是程醫(yī)生向科主任李保華、副主任張敏匯報該患者病情,。通過指導,、重新分析相關(guān)輔檢結(jié)果和查閱文獻，基本確定疾病診斷,。

確定患者病情后,，立即啟動了消化內(nèi)科MDT。主治醫(yī)生與病理科徐志強主任,、普外科郭志民主任聯(lián)合討論后,，充分肯定初步診斷意見，并制定詳細治療方案,。一切準備工作就緒后,，10月25日,，在消化內(nèi)科,、病理科、麻醉科等多學科多位醫(yī)師密切配合下,，順利為患者實施經(jīng)內(nèi)鏡結(jié)腸息肉黏膜切除術(shù),，手術(shù)過程順利，創(chuàng)面無出血,。

術(shù)后,，徐志強主任快速切片,、閱片，高倍鏡顯示病理為“獨特的指突狀平滑肌束形成特征性的樹枝狀外觀”,，與PJs的特征性病理相符合,，至此，PJs診斷明確,。更為重要的是,，依據(jù)循證醫(yī)學理論，明確疾病診斷,，強有力地指導后續(xù)治療方案及健康宣教,，如：一是積極小腸鏡檢查且同時行息肉切除術(shù)，避免腸梗阻,、消化道出血,、息肉癌變等并發(fā)癥，減少外科手術(shù)切除腸管的創(chuàng)傷,；二要更為頻繁的終身各器官腫瘤監(jiān)測,，做到早診早治；三是建議直系親屬行相關(guān)疾病監(jiān)測,，避免進展期癌的出現(xiàn),。

 黑斑-息肉綜合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJs）是一種十分罕見的常染色體顯性遺傳性腫瘤綜合征,，致病原因主要是STK11(LKB1)基因突變,，患病率為1/200000-1/8000，粗略估計我國目前患病人數(shù)為6500-7000,。PJs的典型臨床特征是皮膚黏膜色素沉著（主要位于嘴唇,、口周、眼,、指尖等）,、消化道多發(fā)錯構(gòu)瘤性息肉和腫瘤易感性，消化道息肉是導致PJs患者臨床癥狀的主要原因,，如腸套疊,、腸梗阻、消化道出血,、發(fā)育遲緩等,。PJs息肉可遍布于整個胃腸道，常見部位依次為小腸,、結(jié)腸和胃,。PJs的診斷依據(jù)包括家族史、皮膚黏膜黑斑、PJs型錯構(gòu)瘤性息肉,、STK11基因突變等,。錯構(gòu)瘤性息肉是 PJs息肉組織病理學的重要特點，其典型特征是獨特的指突狀平滑肌束形成特征性的樹枝狀外觀（分枝樹）,，累及整個固有層,。

7-18歲是PJs息肉內(nèi)鏡治療關(guān)鍵時期，積極內(nèi)鏡干預治療,，可避免或降低外科手術(shù)率,。由于該類患者具有腫瘤易感性，消化系統(tǒng)腫瘤和非消化系統(tǒng)腫瘤的發(fā)病風險均較普通人群增高,。前者包括結(jié)直腸癌,、胰腺癌、胃癌等,，后者包括乳腺癌,、宮頸癌、肺癌,、泌尿,、生殖系統(tǒng)腫瘤等。年齡低于20歲是胃腸道息肉快速生長階段,，該時段惡性腫瘤發(fā)生率相對較低,，因此，PJs診治重點應為治療胃腸道息肉,。年齡為 20-30歲患者,，息肉生長速度仍較快，但腫瘤風險也日益增加,，故該時段應兼顧息肉治療及腫瘤監(jiān)測,。年齡超過30歲的患者，息肉的生長趨于緩慢,，但腫瘤發(fā)病率逐步升高,，除了對息肉進行檢查及治療，全身各部位的腫瘤監(jiān)測更加不可忽視,。

因此,，對于存在口周等皮膚黏膜色素沉著，懷疑PJs的人群,，應盡早完善胃腸鏡檢查,。